Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền do đột biến gen. Nếu không điều trị đúng cách, bệnh có thể để lại nhiều biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng ngừa hiệu quả nhờ các biện pháp sàng lọc và tư vấn di truyền.
1. Tổng quan về bệnh tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hemoglobin – protein trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy trong cơ thể. Đây là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới, đặc biệt ở các quốc gia Đông Nam Á như Việt Nam. Để hiểu rõ hơn về căn bệnh này, hãy cùng tìm hiểu những điều cần biết về bệnh sau đây.
1.1. Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Tan máu bẩm sinh xảy ra do đột biến gen trên nhiễm sắc thể (NST) số 11 và 16, dẫn đến rối loạn chức năng tổng hợp hemoglobin. Các đột biến này có thể là đột biến điểm hoặc mất đoạn gen, tạo ra hemoglobin bất thường. Hậu quả là hồng cầu không thể vận chuyển oxy hiệu quả, dễ bị các cơ quan khác bắt giữ và phá hủy, gây ra tình trạng thiếu máu và các triệu chứng khác.
Trên thế giới, bệnh này được phát hiện từ năm 1925. Tại Việt Nam, các nhà khoa học bắt đầu nghiên cứu về bệnh này từ những năm 1960. Ước tính hiện nay có khoảng 300 triệu người mang gen bệnh trên toàn cầu, trong đó 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng.
Riêng tại Việt Nam, có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh, với hơn 20.000 người mắc bệnh ở mức độ nặng cần chăm sóc y tế suốt đời. Mỗi năm, khoảng 8.000 trẻ chào đời mắc bệnh, trong đó 2.000 trẻ ở thể nặng và 800 trẻ tử vong do phù thai.
1.2. Các thể tan máu bẩm sinh nào thường gặp?
Hai thể chính của bệnh tan máu bẩm sinh là Alpha thalassemia và Beta thalassemia, tùy thuộc vào gen bị ảnh hưởng.
- Thể Alpha: Liên quan đến 4 gen alpha trên NST 16 (2 gen HBA2 và 2 gen HBA1). Mất một hoặc nhiều gen sẽ dẫn đến các mức độ nghiêm trọng khác nhau của bệnh. Trường hợp nặng nhất là mất cả 4 gen alpha, gây ra hội chứng phù thai.
- Thể Beta: Liên quan đến các gen trên NST 11, từ mức độ nhẹ đến trung bình. Đã có khoảng 250 đột biến gen beta thalassemia được phát hiện, trong đó 20 đột biến thường gặp nhất.
1.3. Mức độ bệnh
Tùy vào số lượng gen bị ảnh hưởng, bệnh tan máu bẩm sinh được chia thành các mức độ:
- Thể nhẹ: Người bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng hoặc chỉ có dấu hiệu thiếu máu nhẹ. Phần lớn phát hiện bệnh tình cờ khi khám sức khỏe, mang thai, phẫu thuật hoặc mắc bệnh nhiễm trùng. Thể nhẹ thường không cần điều trị, chỉ cần theo dõi tình trạng thiếu máu.
- Thể trung bình: Biểu hiện thiếu máu rõ ràng sau 6 tuổi, với các triệu chứng lâm sàng như thiếu máu nhẹ và giảm chuỗi globin.
- Thể nặng: Thiếu máu nặng xuất hiện ở giai đoạn 5-6 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, người bệnh có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng như thiếu máu trầm trọng, gan lách to, vàng da. Ngoài ra, họ cũng có các biểu hiện đặc trưng về ngoại hình như trán dô, mũi tẹt, hàm hô, xương chẩm. Người bệnh thường gặp vấn đề về phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Thể rất nặng: Trẻ mắc bệnh có thể bị phù thai, tử vong ngay từ trong bụng mẹ hoặc sơ sinh do thiếu máu nặng và suy tim.
2. Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh
2.1. Nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh là do đột biến gen lặn liên quan đến sản xuất hemoglobin. Bố mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng. Khi con cái nhận cả 2 gen bất thường từ bố mẹ, chúng sẽ mắc bệnh.
Theo quy luật di truyền, trẻ sẽ nhận 50% vật chất di truyền từ mỗi bố mẹ. Nếu chỉ một người mang gen bệnh, khả năng con mang gen bệnh là 50% và 50% bình thường.
2.2. Tan máu bẩm sinh di truyền ra sao?
Khi cả bố mẹ đều mang gen bệnh, tỷ lệ con cái mắc bệnh sẽ là:
- 50% mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng (giống bố mẹ)
- 25% hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh
- 25% mắc bệnh tan máu bẩm sinh và có biểu hiện thiếu máu tán huyết
Bệnh này di truyền theo cơ chế lặn trên NST thường, nên tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ như nhau. Mỗi lần sinh con, cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh, 50% con mang gen bệnh và 25% con hoàn toàn bình thường.
3. Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh
Tùy mức độ bệnh, người mắc tan máu bẩm sinh sẽ có các dấu hiệu cảnh báo khác nhau:
- Da xanh xao, nhợt nhạt, vàng
- Mệt mỏi, chán ăn, ăn không ngon
- Dễ mắc các bệnh nhiễm trùng
- Chậm phát triển, lách to
- Các dấu hiệu khác tùy thể bệnh
Việc phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm của bệnh. Nếu nghi ngờ mắc bệnh hoặc có các triệu chứng trên, hãy đến bệnh viện để được thăm khám và xét nghiệm chẩn đoán.
4. Mức độ nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm, đe dọa tính mạng người bệnh ở nhiều mức độ khác nhau. Trong đó, thể bệnh nặng nhất có thể gây tử vong cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ do phù thai. Người bệnh thể nặng phải sống phụ thuộc vào truyền máu và thải sắt trọn đời, đồng thời đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng như suy gan, suy tim, rối loạn nội tiết, dị dạng, xơ gan, vô sinh, thậm chí tử vong.
Theo báo cáo từ năm 2001 đến nay, người bệnh có chất lượng sống thấp và tỷ lệ tử vong cao. 20% bệnh nhân tử vong ở độ tuổi 6-7 và phần lớn bệnh nhân nặng không có cơ hội lập gia đình.
Số lượng người mắc bệnh ngày càng tăng cũng gây áp lực lớn lên hệ thống y tế, ngân hàng máu và toàn xã hội. Ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh đến 30 tuổi lên tới 3 tỷ đồng, cần tới 470 đơn vị máu để duy trì sự sống đến 21 tuổi.
Trên thế giới, 80% bệnh nhân sinh sống ở các nước thu nhập thấp và trung bình, gặp nhiều khó khăn trong việc tiếp cận dịch vụ y tế. Mặc dù nguy hiểm nhưng bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng ngừa chủ động.
5. Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh
Để chẩn đoán tan máu bẩm sinh, các xét nghiệm máu sau đây thường được chỉ định:
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Phát hiện huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc với hình thái và kích thước khác nhau, giúp chẩn đoán sơ bộ.
- Điện di huyết sắc tố: Xác định thể bệnh, đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán.
- Xét nghiệm DNA: Phát hiện đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin và các bất thường trong vật chất di truyền của người bệnh.
- Các xét nghiệm sinh hóa bổ sung khác.
6. Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh
6.1. Liệu bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?
Hiện nay, có nhiều phương pháp điều trị tùy theo mức độ bệnh và tình trạng của người bệnh. Các chỉ định điều trị cơ bản bao gồm:
- Truyền máu: Áp dụng cho người bệnh có nồng độ hemoglobin dưới 7g/dl (được xác nhận qua 2 lần kiểm tra) và không có nguyên nhân khác, hoặc trên 7g/dl nhưng có biến dạng xương. Truyền máu cần được thực hiện đúng chỉ định và người bệnh được theo dõi chặt chẽ.
- Thải sắt: Bằng cách tiêm hoặc uống thuốc khi ferritin huyết thanh trên 1000ng/ml. Đây thường là điều trị kéo dài cả đời.
- Cắt lách: Chỉ định khi người bệnh đáp ứng kém với truyền máu hoặc lách phát triển quá to, gây đau và ảnh hưởng đến sinh hoạt.
- Ghép tế bào gốc: Phương pháp tiên tiến với hy vọng chữa khỏi bệnh, áp dụng cho bệnh nhân thể nặng. Tuy nhiên, việc tìm được tế bào gốc phù hợp khó khăn và quá trình ghép tiềm ẩn nhiều rủi ro.
6.2. Làm gì khi bị bệnh tan máu bẩm sinh?
Khi được chẩn đoán mắc bệnh, điều quan trọng nhất là tham khảo ý kiến bác sĩ về tình trạng bệnh, cách điều trị và chăm sóc. Tuân thủ phác đồ điều trị và duy trì lối sống lành mạnh, chế độ dinh dưỡng phù hợp là rất cần thiết.
Người bệnh cần lưu ý:
- Tránh tình trạng thừa sắt bằng cách không tự ý dùng thuốc bổ sung sắt khi chưa có chỉ định.
- Ăn uống lành mạnh, bổ sung rau xanh, hạn chế thực phẩm giàu sắt và tinh bột như ngũ cốc, bánh mì, một số loại trái cây.
- Bổ sung axit folic theo chỉ định của bác sĩ để tăng tạo hồng cầu và ngăn ngừa tác động của thừa sắt.
- Phòng tránh nhiễm trùng, đặc biệt sau khi phẫu thuật cắt lách. Khi có dấu hiệu sốt, cần đến bệnh viện kiểm tra.
- Tiêm phòng đầy đủ để phòng các bệnh như cúm, viêm não, rubella…
7. Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh
Phòng ngừa tan máu bẩm sinh là vấn đề được nhà nước quan tâm và tuyên truyền rộng rãi nhằm nâng cao ý thức cộng đồng trong việc phát hiện, điều trị và ngăn ngừa bệnh. Đây là bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được bằng các biện pháp sàng lọc trước sinh và xét nghiệm tiền hôn nhân.
- Khám tiền hôn nhân: Các cặp đôi nên thực hiện khám tiền hôn nhân không chỉ để kiểm tra sức khỏe sinh sản mà còn sàng lọc bệnh. Nếu phát hiện một hoặc cả hai người mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn về bệnh cũng như các biện pháp tối ưu để sinh con khỏe mạnh.
- Thăm khám thai định kỳ: Thai phụ cần chăm sóc sức khỏe tốt và tuân thủ các mốc khám thai. Nếu lo lắng về nguy cơ con mắc bệnh, mẹ bầu có thể trao đổi với bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm trước sinh như chọc ối, sinh thiết gai rau.
- Thụ tinh trong ống nghiệm: Các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh có thể cân nhắc phương pháp này để chọn lọc những phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh trước khi cấy vào tử cung, tránh nguy cơ sinh con bị bệnh nặng hoặc thai lưu do phù thai.
8. Lời khuyên từ bác sĩ
Bệnh tan máu bẩm sinh là một căn bệnh di truyền nguy hiểm, gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng cho người bệnh và gia đình. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại, bệnh hoàn toàn có thể được phòng ngừa và kiểm soát hiệu quả.
Các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn và mang thai nên thực hiện khám sàng lọc tiền hôn nhân, tuân thủ các mốc thăm khám thai định kỳ để phát hiện sớm bệnh. Trong trường hợp đã sinh con mắc bệnh, cha mẹ cần hợp tác chặt chẽ với bác sĩ trong việc theo dõi và điều trị cho trẻ, đồng thời tham khảo ý kiến chuyên gia trước khi có kế hoạch sinh thêm con.
Đối với những người không may mắc bệnh, việc tuân thủ phác đồ điều trị, thực hiện lối sống lành mạnh và tích cực là rất quan trọng. Hãy thường xuyên trao đổi với bác sĩ để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời.
Hy vọng bài viết đã giúp giải đáp những thông tin xoay quanh bệnh tan máu bẩm sinh cho các gia đình dự định có em bé hoặc các cặp vợ chồng tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng có thể tham gia Group Team đẻ Phụ sản Hà Nội (Nhóm chính thức) để chia sẻ kinh nghiệm cũng như nhận được lời khuyên của các bác sĩ có chuyên môn nhé!
